Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Синдром Дауна: график обследований и зоны риска

Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь.

Задачи врачебной помощи

Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические и социальные особенности, которые влияют на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяют, в конечном счете, его достижения в будущем. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более, что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успех процесса реабилитации детей.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр, врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе процесса реабилитации, ведь ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память.

Диспансерное наблюдение

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении сроков посещения педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме.

Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)

Таблица 2. Какие проблемы потребуют особого внимания специалистов?

* Компульсивное поведение – непреодолимое влечение к неблаговидным поступкам, хотя и осознаваемым как неправильные.

• Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка измеряются размеры его тела, ведь для большинства детей с синдромом Дауна характерна задержка физического развития, прежде всего, роста. При оценке эти данные сравниваются со специальными (перцентильными) таблицами, разработанными для малышей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей.
• Особенности кормления. Своеобразное строение челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных вызывают трудности во время кормления грудью, но именно грудное молоко необходимо им для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно соблюдать правильную позу, чтобы ребенку было удобно и он не засыпал во время еды. Малышей кормят медленно, чтобы молоко не проникало в дыхательные пути.
• Кардиологические проблемы. Врожденные проблемы с разными органами не всегда проявляются в первые дни жизни ребенка, поэтому детям требуются дополнительные обследования и наблюдение специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят всем. Признаки, вызывающие особое беспокойство – это учащенное дыхание и посинение носогубного треугольника. Во время обследования может обнаружится дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. У детей с синдромом Дауна проблемы в работе легких при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей.
• Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна: сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате повышается риск, что во сне корень языка перекроет дыхательные пути. Апноэ во сне, пусть и в разное время, появляется примерно у половины детей. Речь идет как о полной остановке дыхания, так и частичных затруднениях. Синдром обструктивного апноэ часто определяют поздно и даже пропускают, в то время как он вызывает у детей вялость, сонливость днем, проблемы в поведении, заставляет их принимать необычную позу для сна (сидя, с запрокинутой головой и т.д.), приводит к снижению темпов развития.
• Расстройства пищеварения. У малышей они проявляются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, и тогда важно будет исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, который вызван сниженным мышечным тонусом. В отдельных случаях приходится прибегать к операции (фундопликации), когда верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.
• Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, появляются у детей с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, высок риск развития гингивита (воспаления десен). Начиная с 2-х лет, стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости чаще.
• Целиакия. Синдром Дауна связан с целиакией по нескольким генетическим признакам. Симптомы, которые могут указывать на появление этой проблемы: разжиженный стул, сильный запор, медленный рост/потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия влияет на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19% детей. При синдроме Дауна о возможности развития целиакии следует помнить всегда, и она может проявиться не только в первый год жизни и не всегда связана с моментом введения в рацион малышей злаков.
• Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску болезней органов чувств, поэтому их должен регулярно осматривать офтальмолог и ЛОР-врач. Из возможных заболеваний глаз может развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Лечение конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Нужно проводить диагностику глаукомы, а в случае необходимости – хирургическую коррекцию. Своевременное использование окклюдеров, очков, или того и другого, могут помочь вовремя исправить косоглазие.

Высокий риск потери слуха у детей возникает из-за затруднений с оттоком жидкости из среднего уха, вызванного повторными отитами, которые приводят к кондуктивной тугоухости, а затем, к нарушению развития речи. Нужно отметить еще и повышение выделения серы в ушном канале, дефекты слуховых косточек и накопление жидкости в среднем ухе из-за проблем в работе евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна нужно делать аудиограмму на 1 месяце жизни и проверять слух в будущем. Для лечения используются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаменты).

• Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Нарушения в ее работе развиваются у половины детей по достижении ими подросткового возраста (но иногда это случается раньше).

Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, необходимы на каждом возрастном этапе. Важно еще, чтобы дети побольше двигались.

• Ортопедическая патология. Чаще других встречается: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме. Результат перепроизводства этого гена – слабость связочного аппарата, которая приводит к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

С развитием атлантоосевой нестабильности возникает риск повреждения спинного мозга, если он будет сдавлен одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности нужно будет сделать при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, нарушений в работе кишечника или мочевого пузыря. На этапе до 3 лет этот диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно, для более точной диагностики потребуется МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта.

• Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна нужно защищать от любого ненужного контакта с больными. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя из-за частых инфекций, его приходится корректировать.

В первые месяцы жизни в крови у детей с синдромом Дауна часто выявляются обменные нарушения: более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона. Эти особенности могут служить звеньями в развитии психоневрологических расстройств, поэтому время от времени нужно проводить исследования показателей клинических анализов крови и мочи.

• Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10% новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то, что это состояние проходит само по себе, в будущем нужно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза. Другая аномалия кроветворной системы, довольно часто встречающаяся у новорожденных с синдромом Дауна – тромбоцитопения, или наоборот тромбоцитоз.
• Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – сложности в развитии речи, и цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития. Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.

В заключение

Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за пациентами с синдромом Дауна. Оно определяет сроки проведения определенных медицинских исследований для разных возрастов, и этот документ призван стать основой для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В России существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии, этим вопросом продолжает заниматься, в том числе, Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group).

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Синдром Дауна –приговор или надежда?

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.
2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.
3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
• рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;
• приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
• предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;
• поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;
• агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;
• доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;
• дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
• дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева , Москва