Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы — генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Тест помогает выделить генетические показатели, которые предрасполагают к непереносимости глютена.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Показания к проведению анализа

Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:

• Возраст превышает 35 лет.
• Женщина уже рожала детей с аномальными признаками или серьезными пороками развития.
• Будущая мама перенесла опасные для здоровья инфекции.
• Дама страдала алкогольной или наркотической зависимостью.
• Во время предыдущих беременностей были случаи замирания плода, выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

1. Женщина имеет наследственные заболевания.
2. Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
3. Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
4. Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
5. Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
6. На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
7. Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
8. Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Типы генетических тестов

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Вопрос-ответ.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

• возрасте беременной старше 35 лет;
• приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
• наличии детей с генетическими отклонениями;
• наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
• радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

• Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
• Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

• провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
• осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

• наличия хромосомной мутации у плода;
• патологии развития головного и спинного мозга;
• угрозы прерывания беременности;
• внутриутробного отставания плода в развитии;
• нарушения плодово-плацентарного кровотока;
• развития тяжелого токсикоза;
• приема Утрожестана или Дюфастона;
• многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

• Возраст и этническая принадлежность женщины;
• Наличие вредных привычек (курение);
• Беременность и роды в анамнезе;
• Масса тела беременной;
• Наличие соматических заболеваний;
• Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

PAPP-А – протеин

PAPP-А нужен для роста и развития плаценты, поэтому этот показатель увеличивается по мере развития беременности. Если у плода есть хромосомная аномалия, то этот фермент часто снижается в промежутке с 8 по 14 неделю беременности – именно в сроке проведения первого скрининга.

Чем ниже уровень PAPP-А, тем тяжелее может быть порок у ребенка – от трисомии по 21, 18 или 13 хромосоме (Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, соответственно), до синдрома Корнелии де Ланге – тяжелой генетической патологии с множественными пороками развития. Нюанс в том, что после 14 недель даже при серьезных нарушениях и аномалиях у плода уровень PAPP-А находится в соответствии с нормой в указанном сроке. Поэтому это вещество необходимо проанализировать в определенный срок.

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

• Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
• Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Меню (Распорядок питания)

Меню на каждый день диеты Двойка

Питаться лучше всего в одно и то же время, заканчивая прием пищи до 19:00. За пару дней до начала можно провести разгрузочный день на кефире или другом продукте (помело, гречке), а затем два дня питаться меню до 1200 калорий. Затем в течение 10 дней у вас в распоряжении только «два продукта» и определенного размера порции: