Кровь каждого человека имеет свои особенности и характеристики. Она определяется специфическими белками – антигенами, находящимися на поверхности эритроцитов, а также естественными антителами к ним, содержащимися в плазме.
Возможных комбинаций антигенов существует очень много. В наши дни для классификации крови пользуются системами AB0 и Rh. На их основе выделяют четыре разновидности: 0, A, B, AB или по-другому – I, II, II, IV. В свою очередь, каждая их них может быть Rh-положительной или Rh-отрицательной. У многих может возникнуть вопрос о том, как наследуется группа крови и резус-фактор.
Эти признаки передаются по наследству от родителей и формируются еще в материнской утробе. Антигены на поверхности красных клеток появляются к двум-трем месяцам, а в момент рождения уже точно определяются. Примерно с трех месяцев в сыворотке обнаруживаются естественные антитела к антигенам, и лишь к десяти годам они достигают максимального титра.
Мальчик или …
Многие века подряд вину за отсутствие наследника в семье возлагали на женщину. Для достижения цели – рождения мальчика – женщины прибегали к диетам и высчитывали благоприятные дни для зачатия. Но посмотрим на проблему с точки зрения науки. Половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды) обладают половинным набором хромосом (то есть их 23). 22 из них совпадают у мужчин и женщин. Отличается только последняя пара. У женщин это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.
Так что вероятность рождения ребенка того или иного пола целиком и полностью зависит от хромосомного набора сперматозоида, сумевшего оплодотворить яйцеклетку. Говоря проще, за пол ребенка полностью отвечает … папа!
Передается ли по наследству характер?
Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).
Что еще может унаследовать ребенок
Современные технологии облегчают определение фенотипа (цвет волос и глаз) будущего ребенка. Также теперь возможно определение физиологических и анатомических особенностей малыша еще во время его развития в утробе матери. Фенотипические признаки также зависят от наследования группы крови.
К доминантным признакам относят карие глаза и кудрявые волосы. Генетическое исследование позволяет определить, какой признак будет доминантным, а какой – рецессивным.
Согласно статистике, реже всего дети унаследуют от родителей:
- светлую кожу;
- глаза голубого или серого цвета;
- мягкие ровные волосы.
Редкость наследования
Закономерности наследования детьми резус-фактора
В настоящее время насчитывается 48 антигенов системы Резус. Основным клинически значимым является антиген Rh (D) (в обиходе это «резус-фактор»).
Лиц, имеющих этот антиген на эритроцитах, относят к резус-положительным, а не имеющих — к резус-отрицательным.
Антиген D имеет белковую природу и имеет свои разновидности: D-вариантный антиген и D-слабый антиген.
Первый отличается от обычного количественными изменениями в структуре (содержит меньше структурных участков), второй — качественными (структурные участки расположены далеко друг от друга), что затрудняет выявление антигена D и часто приводит к неверной трактовке результата о резус-отрицательной принадлежности крови.
В ходе рутинных исследований резус-принадлежности крови трудно отличить вариантные и слабые антигены, поэтому для предотвращения сенсибилизации к антигену D реципиенты, содержащие эти антигены, относятся к резус-отрицательным, а доноры к резус-положительным.
Ген, кодирующий Rh (D), является доминантным, а ген d — рециссивным. Таким образом, В соответствии с закономерностями наследования резус-фактора крови резус-положительные лица имеют генотип DD или Dd, а резус-отри-цательные — dd.
Таблица «Наследование детьми резус-фактора крови от родителей»:
Родитель 1 | Родитель 2 | Дети |
DD | DD | D (+) |
DD | Dd | D (+) |
Dd | Dd | 75% — D(+), 25% — d (-) |
Dd | dd | 50% — d (-), 50% — D (+) |
DD | dd | D (+) |
dd | dd | d(-) |
Определение резус-фактора (резус-принадлежности) проводится при переливании крови и ее компонентов, при планировании и ведении беременности.
Несовместимость возникает тогда, когда резус-отрицательному пациенту переливается резус-положительная кровь или женщина с резус-отрицательной принадлежностью беременна резус-положительным плодом. В этой ситуации у Rh (-) лиц начинают вырабатываться антитела, которые разрушают эритроциты.
При переливании несовместимой крови развиваются опасные для жизни трансфузионные осложнения. Во время беременности развивается иммунологический конфликт между матерью и плодом, который может привести к гемолитической болезни новорожденных (ГБН) или прерыванию беременности. Если у женщины есть антиген D, а резус-фактор плода отрицательный, то опасности наследования болезней или развития осложнений нет.
Учитывая фактор наследование резус-принадлежности человека, в настоящее время, уже начиная с 10-й недели беременности можно из крови матери выделить ДНК плода и определить резус-фактор. Это генетическое исследование с вероятностью 100% дает ответ о наличии или отсутствии гена RHD, который отвечает за синтез антигена D.
Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Система АВ0.
Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля I A , I B и I 0 . Аллели I A и I B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I 0 . Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I 0 I 0 , A или II при генотипах I A I A и I A I 0 , B или III при генотипах I B I B и I B I 0 и AB или IV при генотипе I A I B в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.
Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0
Аллели | I A | I B | I 0 |
I A | I A I A – A(II) | I A I B – AB(IY) | I A I 0 – A(II) |
I B | I A I B – AB(IY) | I B I B – B(III) | I B I 0 – B(III) |
I O | I A I 0 – A(II) | I B I 0 – B(III) | I 0 I 0 – 0(I) |
Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.
При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А
и
В
. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена
В
, либо против антигена
А
. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV). Поскольку знание групповой принадлежности крови человека по системе АВ0 необходимое условие для безопасного переливания крови, мы еще раз в табличной форме представим описанные выше закономерности – табл. 7.
Таблица 7. Совместимость (+) групп крови по системеАВ0
Группа крови реципиента | Группа крови донора | |||
0(I) | A(II) | B(III) | AB(IV) | |
0(I) | + | – | – | – |
A(II) | + | + | – | – |
B(III) | + | – | + | – |
AB(IV) | + | + | + | + |
Группы крови системы Rh
. Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Эта система включает три пары антигенов (
D, C/c, E/e
), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1 –
RHD
и
RHCE
. По-видимому, эти два гена произошли в процессе эволюции в результате дупликации от общего предкового гена. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену
D
, продукту гена
RHD
. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены
C/c
и
E/e
кодируются геном
RHCE
, и они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена
D
, возникающем при делеции гена
RHD
.От 0,2% до 1% людей имеют особый «слабый» вариант антигена
D
, обозначаемый
D u
. Причиной появления этого фенотипа являются мутации в гене
RHD
. Носители
D u
-фенотипа также являются резус-отрицательными и им можно переливать только резус-отрицательную кровь. На самом деле генетический контроль групп крови АВ0 и Rh более сложный, так как существует большое число генов, оказывающих модифицирующее влияние на эти системы. Достаточно сказать, что в настоящее время идентифицировано более 46 Rh-антигенов. Однако, независимо от подробностей взаимоотношений между этими антигенами, основное правило сохраняется неизменным: резус-отрицательная принадлежность крови определяется отсутствием или недостаточностью антигена
D
.
Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в крови женщины может резко возрасти. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.
Степень поражения центральной нервной системы и других органов зависит от уровня непрямого билирубина, поступающего в кровь из разрушенных эритроцитов, и длительности гипербилирубинемии. Этот процесс приводит к токсико-аноксическому поражению мозга – билирубиновой энцефалопатии. Наиболее эффективным средством лечения гемолитической болезни новорожденных является обменное переливание крови в первые сутки жизни (а иногда и внутриутробно), способствующее удалению продуктов гемолиза и антител матери из крови больного ребенка.
Это интересно: Наследование ипотечной квартиры несовершеннолетним 2021 год
Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.
В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте. Поэтому будущие родители должны знать свою группу крови не только по Rh, но и по АВ0 системе.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:
Резус-несовместимость крови
Если кровь матери резус-отрицательна, а у ребенка резус-положительна, то в этом случае плод может заболеть. Организм матери начинает вырабатывать антитела против резус-фактора ребенка. Антитела, проникая в его кровь через плаценту, вызывают склеивание эритроцитов у плода, а затем их разрушение. При повторных беременностях резус-конфликт становится все более выраженным, так как резус-антитела у матери сохраняются от предыдущих беременностей и, следовательно, опасность для ребенка повышается.
Поскольку резус-фактор появляется в крови плода до 12-й недели внутриутробного развития, разрушительное воздействие на кровь ребенка будет продолжительным и вызовет серьезные нарушения в его жизнедеятельности — из-за недостатка эритроцитов у плода развиваются гипоксия тканей и органов, тяжелая хроническая анемия, глубокие нарушения обмена веществ и кровообращения. Ребенок может погибнуть в чреве матери или родиться с гемолитической болезнью.
Закон Менделя
Мендель изучал передачу генов от родителей потомству, в результате чего сделал выводы о том, как наследуются те или иные признаки. Эти выводы он оформил в виде законов.
Он узнал, что от каждого родителя ребенок получает по одному гену, поэтому у ребенка в паре генов один ген материнский, а второй — отцовский. При этом наследуемый признак может проявляться (его называют доминантным) или не проявляться (он является рецессивным).
В отношении групп крови Мендель выяснил, что доминантными выступают гены А и В (они кодируют наличие антигенов на поверхности эритроцитов), а рецессивным – ген 0. Это означает, что при соединении генов А и В оба гена будут кодировать присутствие агглютиногенов, и группа крови будет четвертой. Если же ребенку передадутся гены А и 0 или В и 0, то рецессивный ген проявляться не будет, соответственно, в первом случае будут только агглютиногены А (у ребенка будет 2 группа), а во втором – агглютиногены В (у ребенка будет третья группа).
Наследование группы крови и резус-фактора
Наследование группы крови малышом является важным и неоднозначным вопросом. Так как не всегда ребенок получает группу, совпадающую с группой одного из родителей, и из-за этого в семье могут возникнуть разногласия. Чтобы не было необоснованных обвинений, оба родителя должны разбираться в вопросе наследования ребенком генов.
Это интересно: Наследование признаков у собак 2021 год
Что такое резус-фактор?
Кровь человека состоит из красных клеток – эритроцитов. В некоторых случаях на их поверхности присутствуют антигены группы D, в таких ситуациях говорят о положительном резусе. Эти вещества присутствуют в крови примерно 85% людей, у остальных 15% отрицательный резус-фактор, то есть у них эти антигены отсутствуют. В крови существуют и другие антигены, но их наличие не имеет столь большого значения при переливании крови или беременности.
Переливание резус-положительной крови человеку с отрицательным резус-фактором приводит к разрушению эритроцитов, что вызывает так называемый патологический гемолиз – так проявляется иммунный ответ на незнакомые вещества. Людям с отрицательным резусом нужно быть внимательными при переливании крови
Также следует обратить внимание на свой резус-фактор при планировании беременности: отрицательный резус матери и положительный отца может вызвать резус-конфликт и привести к развитию гемолитической желтухи у ребенка, мертворождению или смерти младенца
Резус-положительным людям можно переливать кровь с любым резус-факторам, а беременным женщинам с такой кровью не стоит бояться конфликта, даже если отец имеет отрицательный резус.
На что влияет гетерозиготность родителей
При гетерозиготном резусе у женщины часто возникает проблема с вынашиванием беременности, так как в этом случае у матери и ребенка имеется резусная конфликтность и специфический белок отторгает плодное яйцо как чужеродный организм. Велик риск выкидыша. Наследование группы крови и резус-фактора в большинстве случаев зависит от гомозиготности или гетерозиготности родителей.
Появление у ребенка гемолитической желтухи также является причиной конфликтности между группой крови матери (в том случае, когда у беременной женщины первая группа) и плода либо между резусами мамы и ребенка.
Откуда появляются генетические «поломки»?
Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.
Эмоции, ожирение и даже суицидальные тенденции
Из-за эпигенетического наследования многие характеристики могут быть переданы нам в зависимости от факторов окружающей среды и образа жизни, которые наши родители предпочитали. Мужчины, которые пристрастились к курению до полового созревания, чаще всего, например, имеют сыновей, которые страдают от избыточного веса или ожирения в будущем.
Эпигенетика дает все больше и больше доказательств того, что из поколения в поколение, мы можем передать не только функции, такие как пищевые привычки и вес, но и склонность к определенным эмоциям. Главным образом из-за травм, сильных переживаний, которые отражаются в клеточной памяти, которую наши предки передают нам, хотя не обязательно должны быть вовлечены гены.
Всемирно известный невролог Майкл Мейни из Университета Макгилла в Монреале, который посвятил себя изучению мозгов самоубийц, в течение многих лет пытается определить, почему самоубийство чаще встречается в некоторых семьях. Он смог заметить, что области мозга самоубийц, ответственные за эмоции, гены, вовлеченные в стресс и ослабление этих генов, были связаны с психологическим иммунитетом и борьбой с напряжением. Интересно, что по сравнению с мозгами жертв несчастных случаев, у которых не было психологических проблем или депрессий и т. д., были очевидные различия в суицидальных умах. Почему это происходит?
Совместимость групп крови
Примечательно, что переливание крови некоторые врачи осуществляли еще в XVII веке. Однако с медицинскими исследованиями и настоящим лечением людей это имело мало чего общего. Например, французский врач Жан-Батист Дени занимался терапией агрессивных пациентов с душевными расстройствами, переливая им кровь ягнят. По мнению доктора, кротость милого животного должна была смягчить буйный нрав больного. К счастью, суд запретил подобные способы лечения. Однако решение Фемиды было вынесено лишь после того, как один из подопечных Дени умер после опасной манипуляции.
В XIX веке гемотрансфузией активно занялись в Англии. Первое успешное переливание крови в России было осуществлено в 1832 году. В результате манипуляции Г. Вольфу удалось спасти пациентку с маточным кровотечением, открывшимся после тяжелых родов.
Естественно, переливания нередко заканчивались осложнениями, ведь никто не определял совместимость групп крови. Условия сочетаемости крови разных пациентов были рассмотрены лишь в начале XX века.
Карл Ландштейнер
Австрийский исследователь-иммунолог Карл Ландштейнер впервые обратил внимание на индивидуальные отличия крови людей. Свои предположения он подтвердил экспериментальным путем, смешивая сыворотку крови одних пациентов с эритроцитами от других доноров. Реакции слипания компонентов, проявлявшиеся в некоторых случаях, и позволили выделить 4 группы крови, которые и стали основой системы АВ0
Позже, в 1930 году, за свои неоценимые открытия Ландштейнер получил Нобелевскую премию
Реакции слипания компонентов, проявлявшиеся в некоторых случаях, и позволили выделить 4 группы крови, которые и стали основой системы АВ0. Позже, в 1930 году, за свои неоценимые открытия Ландштейнер получил Нобелевскую премию.
Наглядно совместимость групп крови донора и пациента представлена в таблице:
Группы крови: таблица совместимости при переливании
Таким образом, обладатель первой группы крови является универсальным донором, а обладатель четвертой – универсальным реципиентом.
Что такое резус-антитела и как они влияют на плод?
Резус-антитела – это соединения белковой структуры, которые вырабатываются в материнском организме в ответ на попадание в него резус-положительных эритроцитов плода (иммунная система будущей мамы воспринимает эти эритроциты как чужеродные). При обнаружении в кровотоке матери резус-антител акушер ставит диагноз: резус-сенсибилизация. Это происходит при искусственном или самопроизвольном прерывании маточной или внематочной беременности. Резус-антитела могут появиться также после первых родов, если рожденный ребенок резус-положителен (во время родов кровь ребенка попадает в кровоток матери, вызывая соответствующую реакцию). Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна также при переливаниях резус-несовместимой крови (даже если такие переливания проводились в раннем детстве).
Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования резус-антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержатся в крови плода с 7-8 недели беременности, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Однако в подавляющем большинстве случаев первая беременность у резус-отрицательной женщины (при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма) протекает без осложнений. Риск развития резус-сенсибилизации возрастает при последующих беременностях, особенно в случае прерывания первой беременности, кровотечений во время первой беременности, при ручном отделении плаценты, а также если роды проводятся путем кесарева сечения или сопровождаются значительной кровопотерей. Это объясняется тем, что при перечисленных осложнениях велика вероятность попадания большого количества резус-положительных эритроцитов в материнский кровоток и как следствие – образования большого количества резус-антител. Кроме того, при первой беременности иммунная система будущей матери встречается с резус-положительными эритроцитами плода впервые. Поэтому антител вырабатывается не так много: примерно столько, сколько нужно для уничтожения поступающих в кровь матери эритроцитов плода. Кроме того, эти антитела относятся к иммуноглобулинам класса М, имеющим большие размеры и плохо проникающим через плаценту к плоду. Зато после родов в организме женщины остаются «клетки памяти», которые при последующих беременностях сумеют «организовать» быструю и мощную выработку антител против резус-фактора. Это будут уже антитела иного типа – иммуноглобулины класса G, которые имеют меньшие размеры, чем иммуноглобулины М, а следовательно, легче проникают через плаценту и являются более агрессивными. Поэтому реакция женской иммунной системы на резус-антиген плода при второй и третьей беременности гораздо оперативнее и жестче, чем при первой. Соответственно, выше и риск поражения плода.
По данным медицинской литературы, после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при следующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%.
Здоровью будущей мамы резус-сенсибилизация не вредит, но она может представлять опасность для ребенка. Попадая в кровоток плода, резус-антитела разрушают его эритроциты, вызывая анемию (снижение гемоглобина), интоксикацию, нарушение функций жизненно важных органов и систем. Такое состояние называется гемолитической болезнью (гемолиз – разрушение эритроцитов).
Распад эритроцитов приводит к повреждению почек и головного мозга плода. Поскольку эритроциты непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, при этом увеличиваясь в размерах. В конце концов не справляются и они. Наступает сильное кислородное голодание, и запускается новый виток тяжелых нарушений в организме ребенка. В самых тяжелых случаях это заканчивается его внутриутробной гибелью на различных сроках беременности, в более легких резус-конфликт проявляется после рождения желтухой или анемией новорожденного. Чаще всего гемолитическая болезнь быстро развивается у ребенка именно после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь младенца при нарушении целостности сосудов плаценты.
Лечение гемолитической болезни сложное, комплексное, иногда малышу требуется заменное переливание крови. Врачи вводят ему резус-отрицательную кровь его группы и проводят реанимационные мероприятия. Эту операцию необходимо осуществить в течение 36 часов после появления ребенка на свет.
БИЛЕТЫ ПО БИОЛОГИИ / с 21 по 30 / 24
1. № 24
Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.
Наследование групп крови.
В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.
2. № 62 Эволюция и онтогенез. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля.
Биогенетический закон,
закономерность в живой природе, сформулированная немецким учёным Э. Геккелем (1866) и состоящая в том, что индивидуальное развитие особи (
онтогенез
)является коротким и быстрым повторением важнейших этапов эволюции вида (
филогенеза
).Факты, свидетельствующие о рекапитуляции (например, закладка у зародышей наземных позвоночных жаберных щелей. эмбриолог Ф. Мюллер в 1864 подкрепил принцип рекапитуляции данными из истории развития ракообразных.
Вокруг Б. з. развернулась продолжительная и острая дискуссия. Несостоятельным оказалось и первоначальное представление Геккеля о прямом порядке воспроизведения в развитии особи этапов истории вида. Было показано (в т. ч. и самим Геккелем), что гетерохронии
,
гетеротопии
, эмбриональные приспособления,
редукция
и другие процессы глубоко изменяют течение онтогенеза, исключая возможность прямой рекапитуляции признаков предков.
3. № 102 Анкилостомиды. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение.
Кривоголовка двенадцатиперстной кишки
Ankylostomaduodenaleи некаторNecatoramericanus
— оба вида относятся к сем. Анкилостомиды. Отличаются друг от друга формами ротовой капсулы и особенностями географического распространения. Кривоголовка имеет в ротовой полости четыре хитиновых зуба, а некатор — две широкие режущие пластинки полулунной формы. Оба паразита широко расселены по всему тропическому и субтропическому поясу, однако некатор чаще встречается в зонах с более жарким климатом. В остальном оба вида сходны настолько, что даже заболевания, вызываемые ими, не дифференцируются и называются
анкилостомидозами.
Размеры анкилостомид около 10 мм. Головной конец загнут на брюшную сторону; яйца овальные, прозрачные, длиной до 60 мкм.
Жизненный цикл
анкилостомид своеобразен и свидетельствует о тесной связи их со свободноживущими предковыми формами. Яйца, попадающие в почву, быстро развиваются, и из них вскоре выходят личинки, которые, дважды линяя, через несколько месяцев становятся инвазионными и могут попадать в организм человека либо с загрязненными почвой овощами и фруктами, либо за счет активного внедрения через кожу.
Эта особенность обеспечивает возможность существования подземных очагов анкилостомидозов в шахтах, находящихся в зонах умеренного пояса. Основным условием возникновения таких очагов является высокая влажность грунта и загрязненность его фекалиями. Попав в кровь, личинки проделывают по сосудам путь, характерный для всех видов гельминтов этой группы. Окончательная локализация
— двенадцатиперстная кишка, к ворсинкам которой они прикрепляются ротовыми капсулами, повреждая их и питаясь кровью и клетками слизистой оболочки. Оба паразита выделяют в ранки антикоагулянтные вещества и могут вызвать кишечные кровотечения и аллергизацию больных.
Лабораторная диагностика
— как при всех геогельминтозах.
Профилактика
— кроме общих мер, описанных выше, обязательное ношение обуви в районах, где распространены эти заболевания.
Наследование резус-фактора
человек со второй группой крови может иметь антигены АА, где первая А – доминанта, вторая А – рецессив. А может иметь АВ, где первая А – доминанта, определяющая его существующую группу крови, а В – подавленный признак, никак не проявляющийся. Но, он может быть передан по наследству и проявиться в потомстве, если встретится с подобным себе рецессивным признаком. И так какое же наследование крови получит будущий ребенок?
Группа крови ребенка по родителям просчитывается законами наследования, по этим же законам существуют невозможные варианты:
- У кого-то из партнеров четвертая группа крови, в этой семье никогда не родится малыш с первой группой, независимо от группы крови второго родителя.
- Если, напротив, у одного из родителей – первая группа крови в этой семье никогда не будет детей с 4-ой группой.
Бывают другие случаи, когда группа крови у ребенка не совпадает с родителями, но это – вполне закономерный результат смешения 2-ой группы и 3-ей. Это уникальная вариация, при которой возможно наличие любой группы крови у детей.
Наглядно демонстрирует возможные группы крови ребенка таблица.
Наследование групп крови
Еще одна классификация, имеющая наиважнейшее значение – резус-фактор. Резус крови – это белковое соединение, находящееся на мембранах красных клеток крови. Его назначение в организме не совсем ясно, тем не менее, около 85% населения земного шара имеет этот белок в составе клеточных мембран. Это население называется резус-положительными, те проценты, у которых его нет, соответственно, резус-отрицательные.
Однако, все выше сказанное справедливо по отношению к резус-отрицательной маме и резус-положительному малышу. В случае, если у мамы резус , а у малыша, резус-, конфликта не происходит. Поэтому, обследование и исследование крови на резус-фактор является обязательным для беременной женщины. Резус белок передается ребенку по тем же общим правилам генетического наследования. У большинства людей фактор D (наличие белка) – доминирующий, а фактор d (его отсутствие) – рецессивный.
Наследование резус фактора
- Чаще всего встречается ситуация DD DD, в этом случае беременности ничто не угрожает
- При варианте DD Dd, так же никаких проблем со стороны резус-белка не возникнет
- Ситуация Dd Dd рискованна, но в процентном соотношении более безопасна, чем следующая
- Dd dd, здесь возникновение резус-конфликта происходит в половине случаев.
Часто родители задаются вопросом, может ли отличаться группа крови родителей и детей? Да, такое возможно. Дело в том, что наследование группы крови у ребенка происходит по закону генетики, где гены А и Б являются доминантными, а О — рецессивным. Малыш получает по одному гену от матери и отца. Большинство генов у человека имеет две копии.
Группы крови родителей | Вероятная группа крови ребенка | |||
I I | I (100%) | — | — | — |
I II | I (50%) | II (50%) | — | — |
I III | I (50%) | — | III (50%) | — |
I IV | — | II (50%) | III (50%) | — |
II II | I (25%) | II (75%) | — | — |
II III | I (25%) | II (25%) | III (50%) | IV (25%) |
II IV | — | II (50%) | III (25%) | IV (25%) |
III III | I (25%) | — | III (75%) | — |
III IV | — | II (25%) | III (50%) | IV (25%) |
IV IV | — | II (25%) | III (25%) | IV (50%) |
Стоит обратить внимание на ряд закономерностей в наследовании признаков. Так, группа крови детей и родителей должна совпадать на 100%, если оба родителя обладают первой. В тех случаях, когда родители имеют 1 и 2 или 1 и 3 группы, дети в равной степени могут унаследовать любой признак от одного из родителей
В тех случаях, когда родители имеют 1 и 2 или 1 и 3 группы, дети в равной степени могут унаследовать любой признак от одного из родителей.
Гораздо проще обстоят дела с наследованием Rh: антиген D либо есть, либо отсутствует. Положительный резус фактор является доминирующим над отрицательным. Соответственно, возможны следующие подгруппы: DD, Dd, dd, где D представляет собой доминантный ген, а d – рецессивный. Из приведенного ясно, что положительным будут первые два сочетания, а отрицательным только последний.
В жизни эта ситуация будет выглядеть следующим образом. Если хотя бы у одного родителя DD, то ребенок унаследует положительный резус-фактор, если оба обладатели dd, то отрицательный. В том случае, если у родителей Dd, есть вероятность появления ребенка с любым резусом.
Таблица наследования резус-фактора крови
Наследование Rh
Точно сказать, какой резус-фактор унаследует ребенок, можно лишь в одном случае: если у обоих родителей Rh-статус отрицательный. У этой пары все потомство будет резус-отрицательным. Во всех остальных случаях Rh может быть любым.
Возникает вопрос, почему так наследуется резус-фактор, если и мужчина, и женщина Rh-положительные. На самом деле, объяснение очень простое. Дело в том, что положительный резус определяется геном D, который может иметь разные аллели: один доминантный (D), другой рецессивный (d). То есть у человека с Rh(+) бывает генотип DD (гомозиготный) или Dd (гетерозиготный). Генотип человека с Rh(-) обозначают как dd. Таким образом, вероятность того, что у пары с Rh(+) ребенок будет с отрицательным резусом, составляет 25 %. Это может произойти в том случае, если и у матери, и у отца гетерозиготный генотип – Dd. Возможные варианты резус-фактора в этом случае – DD, Dd, Dd, dd. Гетерозиготность бывает обусловлена рождением у Rh-отрицательной женщины Rh-конфликтных детей.
Можно самостоятельно определить вероятность появления потомства с тем или иным Rh. Например, мать отрицательная, то есть имеет генотип dd, отец положительный, то есть имеет генотип DD или Dd. Возможные варианты: Dd, Dd, Dd, dd, Dd, Dd, Dd, dd. Если в этом случае мужчина является гомозиготным (DD), то потомство у данной пары будет c Rh-положительным статусом с вероятностью 100%. Если мужчина гетерозиготный (Dd), вероятность Rh(-) у детей равна 50 процентам.
Возможные варианты Rh-фактора, которые может наследовать ребенок в зависимости от резуса мужчины и женщины, представлены в таблице ниже.
Это интересно: Наследование по закону супругом 2021 год
Rh-фактор матери | Rh-фактор отца | (+) | (-) |
(+) | любой | любой | |
(-) | любой | (-) |
Какую группу крови наследует ребенок
Что такое группа крови? Неизменна ли она?
Группы крови – это естественные иммуногенетические признаки крови млекопитающих и людей. Которые различаются между собой особенностями сочетаний групповых изоантигенов (агглютиногенов) в красных кровяных тельцах крови (эритроцитах) и соответствующих им антител в плазме. Группа крови – наследственный признак, он начинает формироваться с самого начала развития эмбриона и остаётся постоянным на протяжении всей жизни человека.
Однако медицинская практика знает исключения из этого правила. Изменение группы крови возможно при тяжелых формах рака крови, пересадке костного мозга, многократных переливаниях крови в сочетании с операциями на костном или головном мозге.
Классификация групп крови и их обозначение
Эритроциты (красные кровяные тельца) каждого человека содержат большое количество антигенов, которые на клеточном и молекулярном уровне образуют не связанные друг с другом групповые системы. Каждая из систем состоит из пары или нескольких пар антигенов.
Мировая практика медицинских лабораторий насчитывает более 29 групповых систем крови. Наиболее часто используются: АВ0, Келл, Даффи, Кид, резус-фактор, MNSs.
В России и странах СНГ используется система АВ0.
Групповая система АВ0, как постоянный признак, выделяет наличие в эритроцитах изоантигенов и наличие в плазме крови нормальных групповых антител (агглютининов).
Система АВ0 включает:
- 2 изоантигена, обозначающихся “A” и “B”
- 2 агглютинина, обозначающихся α и β
Соотношение А к анти-А (α) и В к анти-В (β) образуют четыре группы крови.
Первая группа крови обозначается: 0 (I)
Вторая группа обозначается: А (II)
Третья группа обозначается: В (III)
Четвёртая группа обозначается: АВ (IV)
Определение групповой принадлежности очень важно в хирургической практике при переливании цельной крови или её компонентов. В акушерстве и гинекологии при планировании беременности и наблюдении беременных
Резус-фактор или система Rh
Резусом крови называется специфический белок (антиген), который располагается на поверхности клеток эритроцитов.
Люди, эритроциты которых содержат резус, являются резус-положительными.
Люди, эритроциты которых резус не содержат, являются резус-отрицательными.
Резус система крови очень сложна, она содержит более 40 антигенов, которые обозначаются разными символами и буквами. Наиболее часто у людей встречаются резус-антигены типов: D, C, E, e.
Как наследуется резус-фактор
Если папа и мама имеют резус-фактор положительный, скорее всего, ребёнок его унаследует. Однако существует возможность наследования через неопределённое количество поколений, то есть у пары с положительным резус-фактором возможно рождение ребенка с резус-фактором отрицательным. У пары с отрицательным резус-фактором может родиться малыш с резус-фактором положительным. Если резус-факторы у родителей разные, вероятность положительной резус-принадлежности ребёнка 75%, отрицательной – 25%.
Как наследуется группа крови
Генетический закон гласит: ребёнок наследует от родителей не одну из их групп крови, а набор генов, который её определяет.
Согласно системе АВ0, в эритроцитах потенциально возможно соединение трёх факторов: А, В и 0. Но передать по наследству возможно только два гена, например, два А или два В, А0, В0 или АВ.
Закон наследования Георга Менделя, основоположника генетики видов, определяет гены А и В как доминантные (преобладающие), а ген 0 как рецессивный (угнетаемый, подавляемый).
Первая группа крови может наследоваться ребёнком при соединении двух рецессивных генов “00”.
Вторая группа крови может быть унаследована ребёнком при сочетании родительских генов “AA” и “A0”.
Третья группа крови наследуется ребенком при слиянии сочетания генов “ВВ” и “В0”.
А вот соединение, так сказать, равноправных генов А и В приводит к наследованию редкой четвёртой группы крови .
Как видно из этого закона генетики у ребёнка может образоваться группа крови, которой нет ни у кого из родителей.
Таким образом, какую группу крови наследует ребенок можно предположить из приведенной таблицы.
Какой должен быть у родителей
Если резус-фактор у родителей совпадает, то ребенок приобретает его с вероятностью до 100%. Показатели анализов младенца, родившегося у людей с положительным фактором, должны быть такими же. В том случае, когда показатели у родителей различаются, кровь у потомства формируется с доминантным показателем. Вероятность получения Rh со знаком «+» или «-» составляет 50%.
Фактор определяется одновременно с группой крови по системе ABO. Ген, отвечающий за этот признак, располагается в хромосоме под номером 9. Показатель формируется под влиянием хромосом, отвечающих за другие наследственные признаки. Генетический код передается от родителей, а те получают его от бабушек и дедушек.
Важная информация: Какая группа крови подходит всем людям (рецепиентам) при переливании и есть ли универсальная
Что такое резус-конфликт
Конфликт проявляется в процессе отторжения плода в период его вынашивания матерью с другим резус-показателем крови. Это означает, что иммунная система мамы принимает ребенка за чужеродное тело, опасное для жизни. Организм пытается избавиться от него, что способствует повышению риска выкидыша. Возникает такая несовместимость достаточно редко, но может привести к ряду осложнений.
Эритроциты плода под воздействием антител матери погибают, что негативно сказывается на здоровье ребенка, повышается риск возникновения у новорожденного желтухи. Также возрастает вероятность развития следующих заболеваний:
- патологий центральной нервной системы;
- поражений головного мозга и других внутренних органов — печени, селезенки.
Избежать этого можно, контролируя количество антител в организме. Определить риск возникновения конфликта поможет регулярное проведение анализов у будущей мамы. При необходимости специалисты делают ей прививку, вводя внутривенно препарат, содержащий противорезусный иммуноглобулин.
Сделать это можно на ранних сроках, когда кровяные тельца у плода еще не сформировались. Наличие антител проверяется с 8 недели беременности. Каждая резус-отрицательная роженица нуждается в постоянном наблюдении врача. В некоторых случаях на поздних сроках для спасения жизни матери и младенца врачи могут провести досрочные роды.