Техника проведения неонатального скрининга новорождённого.

Содержание

• Обследования УЗИ головного мозга
• УЗИ тазобедренных суставов
• УЗИ брюшной полости
• УЗИ сердца
• Аудиологический скрининг

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Обследования

В возрасте одного месяца малышу показаны следующие обследования и процедуры:

• УЗИ головного мозга;
• УЗИ тазобедренных суставов;
• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ сердца;
• аудиологический скрининг.

Ранняя диагностика патологий позволяет полностью справиться с проблемой или провести коррекцию. Прохождение процедур желательно до первого приема у педиатра, чтобы врач мог получить полную картину состояния ребенка.

УЗИ головного мозга

УЗИ назначают детям, достигшим 1 месяца, для выявления возможных отклонений в развитии нервной системы. Обследование ультразвуком актуально:

• для малышей, родившихся недоношенными;
• если при родах возникли осложнения;
• при низкой оценке по шкале Апгар у ребенка;
• если наблюдается гипер- или гипотонус мышц;
• при задержке физического или нервно-психического развития.

УЗИ тазобедренных суставов

С помощью исследования выявляют патологические нарушения, дисплазию, врожденные вывихи тазобедренных суставов. Лечение заболеваний эффективно на первом году жизни, пока малыш не пошел. При диагностике проблем врач дает рекомендации, направляет на массаж и необходимые восстановительные процедуры.

УЗИ брюшной полости

Обследование назначают всем месячным малышам для выявления врожденных патологий. На плановой процедуре оценивают соответствие внутренних органов возрасту ребенка. Существует шкала соотношения возраста размерам внутренних органов, которой придерживаются при оценке развития. Обследование позволяет увидеть признаки отклонений от нормы и своевременно принять меры.

УЗИ сердца

Исследование ультразвуком назначают в период с 1 до 1,5 месяцев. Если есть подозрения на пороки и аномальное развитие, процедура проводится в первые дни жизни. УЗИ абсолютно безопасно для малыша, позволяет оценить развитие сердечно-сосудистой системы. Эхокардиография не имеет противопоказаний.

Аудиологический скрининг

Обследование направлено на определение возможных отклонений в развитии органов слуха и речи. Благодаря современному обнаружению, проблемы можно выявить на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно. Процедуру проводят детям до 3 месяцев включительно, если она не была пройдена ранее. При проверке используют новейшие методы диагностики.

Генетический скрининг новорожденных

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины. Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего. Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Читайте также: Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые. Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация. Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти. Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество. Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е. подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США). В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

Ксения Якушина

Фото depositphotos.com

Плановые осмотры ребенка в 1 месяц

После патронажа, при достижении малышом возраста 1 месяц необходимо прийти на медицинский осмотр грудничка к специалистам. Здоровому ребенку нужно посетить педиатра, невролога, хирурга, ортопеда и окулиста. При наличии патологий список специалистов составляется индивидуально.

Что взять с собой на прием:

• документы (сертификат о прививках, полис, СНИЛС);
• памперсы на замену, 2 пеленки, влажные салфетки;
• игрушки, запасную соску;
• запасную одежду;
• записную книжку с вопросами к врачу.

Педиатр

Во время первого визита врач взвесит малыша, измерит рост, проведет осмотр и оценит физическое и нервно-психическое развитие. Врач уточнит у мамы особенности развития ребенка, даст рекомендации по уходу. Необходимо обратить внимание доктора на любые вздрагивания, подергивания и судороги.

Врач измерит окружность головы, груди, произведет осмотр родничков, уточнит прибавку в весе, которая указывает на правильное развитие. Маму попросят рассказать об умениях малыша. К месяцу ребенок может удерживать в поле зрения предметы, следит за игрушкой, немного поворачивая голову, реагирует на голос, кратковременно поднимает голову, улыбается. Если ребенок здоров, его направляют на вторую прививку от гепатита В (первую делают в роддоме).

Невролог

Для оценки нервно-психического и умственного развития необходимо прийти на прием к неврологу в поликлинике. Врач проверяет наличие врожденных рефлексов, оценивает тонус мышц. При повышенном или пониженном тонусе назначают массаж. Врач изучает результаты УЗИ головного мозга, оценивает умения и навыки младенца.

Хирург

Доктор оценивает рефлекторное развитие, осматривает пупок, диагностирует или исключает паховую и пупочную грыжи, проверяет наличие гипо- и гипертонуса мышц. У мальчиков осматривают наружные половые органы, чтобы исключить различные патологии: водянку, гипоспадию, крипторхизм. Врач может обнаружить лимфангиому, гемангиому и поражения сосудов. При необходимости назначают лечебный массаж, дают рекомендации, на какие мышцы обратить внимание.

Ортопед

Специалист оценивает развитие костей и мышц. Врач при осмотре может диагностировать врожденный вывих тазобедренного сустава, косолапость, дисплазию суставов. Ортопед, осматривая ребенка, активно сгибает и разгибает конечности, выполняет множество манипуляций для определения состояния костно-мышечной системы.

Для исключения рисков проводят плановое УЗИ тазобедренного сустава, с результатами которого врач знакомится на приеме и определяет точную картину состояния малыша. Большинство патологий успешно лечатся до 1 года, пока ребенок не начал ходить.

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

© MyGenetics