C точностью 99,9 процента. Кто поможет установить отцовство и узнать химический состав камней в почках?

Услуга генетического ДНК-теста на отцовство, которая предлагается лабораториями многих стран мира, появилась как коммерческое ответвление криминалистической геномной дактилоскопии. Таким образом, ее целью является не опознание преступника или пострадавшего, а подтверждение факта отцовства. Чтобы такой вид экспертизы имел юридическую силу и признавался судебными органами различных стран, необходимо было выработать единый подход к ее проведению. Благодаря этому тест ДНК на отцовство широко используется для решения многих личных сомнений, а также как средство установления истины при рассмотрении семейных вопросов в судебном порядке.

Научная основа проведения теста на отцовство

Основанием для создания методики установления отцовства и подобной ей генетических экспертиз стало понимание природы наследственности человека. При зачатии эмбрион получает одну половину хромосом от матери, а другую – от отца. При этом происходит случайный обмен отдельными участками мужских и женских хромосом друг с другом, чем и определяется генетическая уникальность каждого из миллиардов живущих людей.

Итак, хотя любой ребенок уникален, его генетический материал содержит в себе «мозаику», полученную при слиянии хромосом биологического отца и матери, соответственно, по четверти от бабушек и дедушек, ⅛ от прабабушек и прадедушек и так далее. Сравнив соответствующие части такой «мозаики» ДНК ребенка с ДНК предполагаемого родителя, можно установить или опровергнуть факт отцовства, так как в случае наличия родства почти по всем фрагментам будут совпадения их значений.

Такое сравнение делается по определенным признакам. В качестве их мировое научное сообщество определило особые участки хромосом, называемые локусами. Они состоят из повторяющихся последовательностей двух и более пар нуклеотидов и кодируют ту или иную наследственную информацию. Принято буквенно-цифровая идентификация таких участков, например STR-локусы D7S820, CSF1PO, D19S433.

Наиболее распространенной в мире является американская система для генетического анализа. Она включает в себя 14 STR-локусов. Учитывая, что они независимо распределены на разных хромосомах, это позволяет гарантировать высокую точность получаемого результата.

Стоит отметить, что если тест на установления отцовства выполняется по паре «предполагаемый отец» и «сын», тогда анализ выполняется по Y-хромосоме, которая присутствует только у мужчин и передается практически неизменной по мужской линии на протяжении многих поколений. Таким образом, наличие расхождений в ее структуре позволит однозначно опровергнуть отцовство. В других случаях (когда нужно установить отцовство по отношению к дочери) применяется анализ аутосомных локусов (находящихся на 22 парах неполовых хромосом).

Порядок установления отцовства:

• сначала молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты нужного вида выделяется из полученных образцов и расщепляется на фрагменты;
• используя метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), требуемый участок копируется (амплифицируется) с целью увеличения концентрации нужных фрагментов;
• полученный материал анализируется на предмет совпадения аллелей локусов с ДНК второго участника;
• делается вывод об установлении или опровержении отцовства с выдачей официального заключения лаборатории.

Для исключения ошибки вследствие человеческого фактора некоторые лаборатории выполняют такую работу с помощью двух разных групп исследователей, которые затем сверяют полученные результаты друг с другом.

Кому нужны генетические анализы?

1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Порядок установления отцовства

Использование результата ДНК теста на отцовство в качестве основания для принятия решения в суде регламентируется Приказом Министерства Здравоохранения. Чтобы родственная связь была доказанной достаточно получить положительный ответ лабораторного генетического исследования с точностью не менее 99,90%. Хотя в зависимости от количества локусов, используемых для анализа, точность превышает это значение, даже его оказывается достаточно для вынесения формулировки суда «отцовство практически доказано».

Точность положительного результата не равна 100%, так как даже при полном совпадении исследуемых участков хромосом невозможно полностью исключить наличие у человека генетического двойника. Например, такая ситуация происходит с однояйцевыми близнецами. Их генетический профиль совпадает. Когда же результат теста опровергает отцовства, он всегда имеет точность, равную 100%, так как несовпадение одного или двух локусов (в зависимости от количества анализируемых маркеров) однозначно свидетельствует о том, что исследуемый не приходится биологическим отцом ребенку.

Стоит отметить, что в случае судебных тяжб по этому вопросу судьи, как правило, настаивают на том, чтобы экспертиза проводилась не только с использованием биологического материала предполагаемого отца, но и образцов матери ребенка. Это облегчает задачу достижения необходимого уровня точности, хотя и необязательно с точки зрения технических возможностей современной генетической лаборатории. В то же время выполнение требования суда является обязательным и позволяет получить экспертное заключение, в достоверности которого нет никаких сомнений.

На результаты исследования не влияют никакие внешние факторы. Более того, структура генома неизменна на протяжении всей жизни.

Некоторые из случаев, когда такая экспертиза необходима для суда:

• бракоразводный процесс и взыскание алиментов;
• иммиграционные вопросы, для решения которых необходимо установление факта родственных отношений;
• определение наследников для распределения наследства.

Определенный законом порядок в отношении установления отцовства требует, чтобы исследование проводилось с идентификацией ее участников, если экспертное заключение будет использоваться в суде. Поэтому в таких случаях при себе необходимо иметь удостоверяющие документы.

Генетические анализы: какие бывают?

1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства. В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.
2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.

Что нужно для теста на установление отцовства

Когда-то для подобных анализов использовалась исключительно венозная кровь. Поэтому невозможно было обойтись без медицинского работника. Современные лабораторные возможности позволяют использовать более простые биологические материалы, забор которых может проводиться даже на дому. Общепринятым и стандартным способом является так называемый буккальный мазок, когда с помощью специальной ватной палочки делается забор щечного эпителия из ротовой полости. Такой метод абсолютно безболезненный (что особенно важно для детей) и занимает минимум времени.

К наиболее распространенным образцам также относятся волосы с луковицами, ногти, и ушная сера. Нестандартные материалы используются в случаях, когда другие способы получения биологических проб невозможны. Это может быть зубная щетка, соска-пустышка, сигаретный фильтр, коктейльные палочки, столовые приборы и тому подобное.

Так как образцы для исследования можно собрать самостоятельно, важно делать это правильно и соблюдать стерильность, например, делая буккальный мазок. Итак, что нужно для теста теста ДНК на отцовство:

• в течение часа до забора материала воздержаться от пищи, курения, чистки зубов и любого питья, кроме воды;
• перед началом процедуры прополоскать рот водой;
• используя перчатки, вытащить палочку из только что вскрытой упаковки и провести ей 10-15 раз по внутренней стороне щеки (обратите внимание, для проведения ДНК теста не обязательно использовать специальные палочки, в любой аптеке или супермаркете можно купить самые обычные палочки для чистки ушей, они тоже подойдут);
• аккуратно отрезать ножницами кончик палочки, за который держались;
• палочку с образцом аккуратно положить в бумажный (почтовый) конверт;
• повторить процедуру для остальных 2-3 палочек;
• заклеить конверт и подписать его, например, указав: «Ребенок» или «Отец»;
• просушить конверт в течение 15 минут в сухом и темном месте без использования нагревательных приборов или фена;
• выполнить процедуру для второго участника исследования;
• доставить собранные образцы в лабораторию в течение 2-3 дней.

Любые нестандартные материалы следует также поместить в бумажный конверт, при этом до образцов нельзя дотрагиваться голыми руками, рекомендуется использовать медицинские перчатки или пинцет.

При самостоятельном заборе материала нельзя рассчитывать на юридическую силу результатов выполненного анализа. Они могут использоваться только для частного применения — информационного теста.

Сбор образцов

Это, пожалуй, самая легкая ступень. Можно воспользоваться помощью специалистов и сдать материал в генетическом центре, а можно и самостоятельно собрать образцы.

Ротовой мазок является наилучшим материалом. Существуют специальные наборы для забора ротовых мазков, поэтому сложности тут не возникнет.

Нестандартные образцы. Их, как правило, используют если нужно все сделать скрытно и конфиденциально или доступ к исследуемому человеку сильно ограничен или невозможен.

Сколько стоит услуга

Стоимость выполнения теста на установление отцовства включает в себя:

• консультацию;
• затраты на выделение биологических образцов;
• стоимость самого исследования.

Конечная сумма также зависит от состава испытуемых, так как в некоторых случаях используется биологический материал не только возможного отца и ребенка, но также и образцы его матери. Срочное выполнение работ обходится дороже.

Расценки Хонеста на проведение теста на отцовства:

• по слюне — 12 000 руб.
• слюна + нестандартный материал — 14 000 руб.
• нестандартный материал — 16 000 руб.
• определение отцовства по родственникам отца (бабушке, дедушке и пр.) — от 16 000 руб.

Результаты теста ДНК на установление отцовства оформляются на фирменном бланке лаборатории и выдаются заказчику или направляются в суд. В соответствии с ФЗ-73, регулирующем судебно-экспертную деятельность в РФ, экспертиза может проводиться негосударственными учреждениями при наличии у них соответствующей лицензии, лабораторного оборудования и специалистов в области генетики и молекулярной биологии.

По вопросам, связанным с проведением генетического теста, вы можете проконсультироваться со специалистами Хонеста. Это бесплатно.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт: Наталья Долгополова, врач-терапевт Автор: Тамара Липина
В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com